中國附醫基因體檢驗 獲國際認證

中國附醫發展基因體檢驗有成,獲得美國臨床病理學會(CAP)的認證,2017年5月成立精準醫學中心及精準醫學門診,將精準醫學運用於實際臨床上,多年來不僅解決許多家庭對遺傳疾病的疑慮,還可依病人基因表現決定藥物。

例如有位22歲女性因想結婚,但兄妹都有智能不足與自閉症現象,擔心會有遺傳的可能性。在精準醫學中心協助下,經過全外顯子定序找到致病性突變,被判定是罕見遺傳疾病「丹迪沃克症候群」,且突變來自父親,而該女性未帶有該致病性基因突變,沒有遺傳的疑慮。

此外,北部一名6歲女童,自出生就有發育遲緩、貧血、智能不足、情緒障礙等問題,家人跑遍各大醫院都未能找到致病原因,最後轉介至精準醫學中心進行全外顯子定序,找到一個特殊基因的致病性突變,未來有機會利用基因治療獲得改善。

基因定序還可依病人基因表現決定藥物。一名癌症病人,在其它醫院被診斷為多發性骨髓瘤,但治療效果不佳,中國附醫經骨髓抹片及基因定序,判定為具有可用標靶藥物的淋巴漿細胞淋巴瘤,使用適合該病人基因表現的標靶藥物,經治療後確實有效改善。

中國附醫精準醫學中心醫師張建國指出,「精準醫學」就是個人化醫學的延伸,每個人的基因都是獨一無二的,自從人類基因解碼後,正式宣告精準醫療時代的到來,可依據每個人的體質和基因改變給予精準的治療,避免在醫療過程中造成延誤治療及副作用,帶來更好的醫療品質。

張建國表示,利用基因體定序,結合生物資訊分析系統,了解個人基因體的變化,中國附醫提供各疾病的基因檢測服務,如全基因體定序、全癌基因體、各種疾病相關基因群、微生物體、非侵入性胎兒染色體篩檢等15大項,共包含超過130個細項。