精準治療基因突變點 新型標靶藥物治療癌症新趨勢

臨床報告顯示,台灣18歲以下兒童或青少年,每年罹患癌症的新發病個案中,有超過一半為實體腫瘤,然而兒童癌症發生主因與成人癌症卻相異。

中山醫學大學附設醫院兒童血液腫瘤科醫師翁德甫表示,成人癌症時常與飲食、環境、生活習慣密切相關,如抽菸、喝酒、不良飲食導致,但兒童癌症則多為基因突變,與家族遺傳、飲食或生活習慣無關。

16歲欣怡(化名)連續幾天久咳不止,家人以為她罹患新冠肺炎,急忙前往醫院進行快篩,儘管血液及鼻腔篩檢結果為陰性,但在胸部X光中發現右側肺部已白成一片,檢查發現是一顆由肋膜長出,大如手球的惡性肉瘤。而她手術切除及化學治療後,卻無法完全消滅腫瘤,幸好在透過次世代基因定序(NGS)檢查腫瘤惡性突變基因後,確認該腫瘤為NTRK基因融合變異所致,而國內已有適合的新型癌症標靶藥物可供使用,經過治療後,殘存腫瘤已消失,且持續追蹤1年後仍保持穩定。

人體細胞可以控制細胞正常分裂與成長,然而兒童癌症發生原因為促進細胞增生的「油門」基因與抑制細胞增生的「煞車」基因先後發生突變,因此須找到合適的標靶藥物,可直接抑制突變的腫瘤基因即可產生很好的療效。

翁德甫醫師說明,兒童癌症治療成功率相較成人高出許多,過去透過化學藥物治療、放射線治療或開刀手術切除腫瘤,治癒率有近8成以上,然而對於一些罕見惡性肉瘤或具有神經組織分化出的惡性腫瘤,容易對化療或放射線治療產生抗藥性,若無法完全切除,則醫師將無計可施。而腫瘤組織切片在病理染色下,雖然有可能檢驗出腫瘤標靶基因,但相當耗時、昂貴且敏感度不佳,因此常常無法提供足夠資訊給醫師進行標靶藥物選擇與治療。

因應精準醫療時代來臨,許多稀少且難治療的兒童癌症患者有了一線生機。翁德甫醫師指出,運用次世代基因定序(NGS)找到兒童少見癌症的致病基因(Driver gene)突變後,若確定為NTRK基因融合所導致惡性腫瘤,可透過標靶藥物精準抑制TRK致病基因的過度活化,讓腫瘤縮小,進而接受後續切除手術,若仍無法切除,也能持續服用標靶藥物,抑制腫瘤生長。

孩子罹患癌症是每位父母親最不捨的痛,然而面對困難或罕見兒童癌症,只有不斷尋找進步且準確的診斷與治療方式,才能讓病童恢復健康,也能讓家庭恢復完整。兒癌醫師重任即為守護每位罹癌病童,也期待能幫助更多癌症病童的家庭,與他們攜手克服病魔,邁向健康的未來。