台灣乳癌年輕化 基因檢測輔助健康評估

經濟合作暨發展組織(OECD) 最新公布的全球癌症發生率排行顯示,台灣在該項報告的四十五國當中首次推進前10名,台灣癌症發生率3‰,相當於每1000個人就有近3個人罹患癌,立達診所張容蓉醫師提醒,台灣女性乳癌近年來盤據國人癌症發生率榜首,新診斷病例1年近1萬3000例,並呈現持續攀升,婦女與家人對乳癌的瞭解與防治更加不能掉以輕心。

張容蓉醫師說,人體細胞內約有兩萬五千個基因,由基因調控所有細胞的分裂與增生,癌症是因家族遺傳或後天因素導致細胞內基因突變,致癌基因(Oncogene)突變後,誘發體內細胞不正常增生形成腫瘤,演變成癌細胞;有一些基因稱為抑癌基因(Tumor suppressor),與致癌基因正好相反,負責抑制或監控細胞生長、進行基因修復等工作,這類基因會制止細胞增生;因此當其突變造成功能喪失時,促使細胞啟動不正常大量增生演變為癌,侵犯正常組織及器官。

早發性乳癌患者 遺傳性癌症風險高

張容蓉醫師進一步分析,台灣婦女乳癌發生率高峰為45-69歲,發生年齡比歐美婦女年輕了10歲左右(乳癌中位數台灣53歲 VS.美國61歲),國外研究發現,30歲以下的乳癌患者,有33%帶有遺傳性的突變基因,30-39歲的乳癌則有22%帶有遺傳性突變;也就是說,越年輕的患者越有可能是遺傳性乳癌的患者。儘管遺傳性癌症僅佔所有癌症病患的少數,然而因其為癌症高風險族群,更不容醫界忽視。

遺傳性乳癌研究 四種癌症易感基因

美國臨床腫瘤醫學會對於遺傳性癌症(hereditary cancer)的定義為:單基因發生致病性突變,導致有很高的罹癌風險,可能是由於基因遺傳與後天環境因素交互作用而形成。文獻顯示大多數癌症為基因後天偶發突變,但是有5-10%的病患是屬於遺傳性癌症,遺傳性的癌症大部分屬於抑癌基因突變;當父母遺傳一個已經突變的抑癌基因給子女,只要同一位置的另一個基因恰巧又突變造成功能喪失,就可能演變為癌。張容蓉醫師進一步指出,一般常討論女性遺傳性乳癌,國外大型研究找出了四種屬於高度罹癌風險的癌症易感基因(cancer susceptibility gene):TP53、BRCA1、BRCA2與PTEN等基因突變,而研究比較多的是BRCA1 、BRCA2。BRCA1或BRCA2基因皆為自體顯性遺傳,一旦此基因產生突變,其家族子代中所有成員有50%之機會帶有此突變基因;如果女性同時有BRCA1和BRCA2突變,她有90%的機會得到乳癌。

張容蓉醫師指出,倘若家人被診斷出早發性乳癌患者(35歲以下),自己可能是屬於高風險族群,進一步接受基因檢測後倘若發現帶有BRCA1或BRCA2突變,最根本徹底的預防措施就是和影星安潔莉娜‧裘莉一樣,進行預防性的雙側乳房全切除加上雙側卵巢切除術。但還是有第二種方式為口服荷爾蒙藥物如Tamoxifen,第三種是提早開始進行乳癌篩檢,以及早發現腫瘤和早期治療。

運用基因檢測 乳癌個人化治療更精確

癌症的治療已經邁向精準化與個人化發展,針對不同的患者、腫瘤不同基因表現來決定治療方式,而基因檢測除了用來評估乳癌發生風險,在癌症用藥決策上其實也扮演了重要角色。張容蓉醫師分析,病患的腫瘤在治療過程中常發生突變產生了抗藥性,導致藥物治療效果不彰,這時針對癌症腫瘤進行基因檢測,可輔助醫師適時擬定較佳治療策略,以追蹤治療成效。研究指出,早期乳癌患者採取基因檢測評估術後的化學治療是否有其必要性,一組只使用荷爾蒙治療,另外一組除了荷爾蒙治療外還加上化療,結果發現,兩組的5年和9年的存活率一樣;也就是說,沒有做化療的這一組並不會導致長期存活率降低,此檢測可嘉惠乳癌患者免除化學治療所帶來的副作用和長期併發症。

誰該做基因檢測? 有乳癌家族史 先諮詢專科醫師

張容蓉醫師說,基因檢測持續進步,對早期乳癌術後基因檢測已有不少臨床實證,包括OncoType DX®、MammaPrint®、PAM50、Endopredict等基因分析檢測可供參考。具有乳癌家族史或自身腫瘤病理特徵的婦女,應與專科醫師討論是否適合進行基因檢測,及早進行篩檢或是採取其他預防措施。

癌症連續37年蟬聯台灣十大死因,期待讓乳癌患者接受其個人最適當、好處最大傷害最小的治療。醫學不斷進步,各種治療方式的進步讓早期乳癌的治療效果越來越好,對病患的傷害越來越小,婦女朋友們應該要更加關心自己,記得保持良好生活型態,遠離乳癌危險因子,定期接受篩檢,來保護乳房的健康。

張容蓉醫師簡歷
立達診所 專任主治醫師
前臺大醫院雲林分院一般外科主治醫師
前臺大醫院一般外科總醫師
乳房外科專科醫師
你可能還喜歡